Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
Alle Einträge 8
Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
Webseite
E-Mail
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Barth-Syndrom
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Guillain-Barré-Syndrom
- Huntington-Krankheit
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Ataxie, seltene
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Botulism
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galaktosämie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zystische Fibrose
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Bethlem-Myopathie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
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- Myasthenia gravis
- Barth-Syndrom
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Guillain-Barré-Syndrom
- Huntington-Krankheit
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Parkinson-Syndrom, seltenes
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- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
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- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
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- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
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- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie, seltene
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
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- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
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- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
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- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
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